Pruebas de detección de defectos congénitos en el recien nacido

Pruebas de detección prenatales durante el primer trimestre

La detección durante el primer trimestre es una combinación de pruebas de ultrasonido fetal y sangre materna, realizadas durante los tres primeros meses del embarazo. Este proceso de detección puede ayudar a determinar el riesgo fetal de padecer ciertos defectos congénitos. Este método puede utilizarse como única forma de diagnóstico o en combinación con otras pruebas.

Las pruebas de detección durante el primer trimestre se dividen en tres partes:

• prueba de ultrasonido para la translucencia nucal (TN)
  La detección por translucencia nucal se vale de una prueba de ultrasonido para evaluar el área por detrás del cuello del feto, en busca de aumento de líquido o engrosamiento.
• dos pruebas de suero materno (sangre)
  Las pruebas de sangre miden dos sustancias que se encuentran en la sangre de toda mujer embarazada:
  
  • detección de la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) - una proteína producida por la placenta al comienzo de la gestación. Los niveles anormales están relacionados con un aumento del riesgo de anormalidad cromosómica.
  • gonadotrofina coriónica humana (GCH) - hormona producida por la placenta al comienzo del embarazo. Los niveles anormales están relacionados con un aumento del riesgo de anormalidad cromosómica.

Cuando se utilizan juntos como pruebas de detección durante el primer trimestre, las pruebas de translucencia nucal y de sangre materna son más efectivas a la hora de determinar si el feto pudiera tener algún defecto congénito, como el síndrome de Down, la trisomía 18 o la trisomía 13.

Si los resultados de estas primeras pruebas de detección durante el primer trimestre dan cuenta de anomalías, se recomienda asesoría genética. Para obtener un diagnóstico preciso, puede que sean necesarias pruebas adicionales, como la biopsia de vellosidad corial, la amniocentesis u otras pruebas de ultrasonido.

Pruebas de detección prenatales durante el segundo trimestre

Las pruebas de detección durante el segundo trimestre del embarazo pueden incluir varios análisis de sangre, denominados marcadores múltiples. Estos marcadores proporcionan información con respecto al riesgo de una mujer de tener un bebé con alguna enfermedad o defecto congénito. Generalmente, la detección se efectúa tomando una muestra de la sangre materna entre la 15ª y 20ª semanas de gestación (lo ideal es entre la 16ª y 18ª). Los marcadores múltiples incluyen:

• detección de alfafetoproteína (AFP) - un análisis de sangre que mide el nivel de alfafetoproteína presente en la sangre de la madre durante el embarazo. La AFP es una proteína que normalmente produce el hígado del feto. Está presente en el líquido que circunda al feto (líquido amniótico) y llega a la sangre de la madre después de atravesar la placenta. El análisis de sangre de AFP también se denomina examen de suero materno AFP (MSAFP, en inglés).
  
  Los niveles anormales de AFP pueden indicar lo siguiente:
  
  • defectos de tubo neural abierto (ONTD, en inglés), como la espina bífida
  • Síndrome de Down
  • otras anomalías cromosómicas
  • defectos de la pared abdominal del feto
  • mellizos - más de un feto produce la proteína
  • error en el cálculo de la fecha probable de parto, ya que los niveles varían durante el embarazo
• GCH - hormona gonadotrofina coriónica humana (hormona producida por la placenta)
• estriol - una hormona producida por la placenta
• inhibina - una hormona producida por la placenta

Si los resultados relativos a la AFP y otros marcadores son anormales, puede ser necesario realizar otros exámenes. Por lo general, se hace una ecografía para confirmar las fechas del embarazo y observar si la médula espinal y otros sistemas del cuerpo del feto presentan algún defecto. Es posible que, para efectuar un diagnóstico preciso, se deba realizar una amniocentesis.

El estudio de detección de marcadores múltiples no es diagnóstico. Esto significa que no tiene una exactitud del 100 por ciento y que no es más que un estudio de detección para identificar los casos en los que es necesario efectuar pruebas adicionales. Puede haber resultados falso-positivos, que indiquen que existe un problema cuando en realidad el feto es sano, o resultados falso-negativos, que indiquen un resultado normal cuando en realidad existen problemas en el feto.

Cuando a una mujer se le efectúan pruebas de detección en el primero y segundo trimestres, la efectividad de estos exámenes para detectar una anomalía es mayor que si se utiliza sólo una en forma independiente. Casi todos los casos de síndrome de Down pueden detectarse cuando las pruebas se efectúan durante el primero y segundo trimestres del embarazo.

¿Qué es la amniocentesis?

La amniocentesis es un procedimiento empleado para obtener una muestra pequeña del líquido amniótico que rodea al feto, con el fin de diagnosticar trastornos cromosómicos y defectos del tubo neural abierto (su sigla en inglés es ONTD), como la espina bífida. También puede efectuarse este examen para determinar la presencia de otros defectos y trastornos genéticos, según los antecedentes familiares y las posibilidades de realizar exámenes de laboratorio en el momento en que se realiza el procedimiento. La amniocentesis se les suele sugerir entre las semanas 15 a 20 de embarazo a las mujeres que corren un riesgo alto de que se produzcan anomalías cromosómicas, por ejemplo mujeres que tendrán más de 35 años en el momento del parto, o aquéllas cuyos exámenes de detección del suero materno hayan resultado anormales, lo que indica la existencia de un mayor riesgo de anomalías cromosómicas o defectos del tubo neural.

Para mas informacion: www.miprimerembarazo.com.ar